Pompen tauti, joka tunnetaan myös nimellä Glykogeenin varastointitauti tyyppi II (GSD II), on harvinainen mutta vakava aineenvaihduntasairaus, joka vaikuttaa sekä ihmisiin että koiriin. Se on nimetty hollantilaisen patologin Joannes Cassianus Pompen mukaan, joka kuvasi sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1932 havaittuaan sen vaikutukset pikkulapsissa. Tämä häiriö johtuu happoalfa-glukosidaasi (GAA) -entsyymin puutteesta, joka on ratkaisevan tärkeä glykogeenin hajottamisessa glukoosiksi lysosomeissa. Kun GAA:ta ei ole riittävästi tai se puuttuu, glykogeeni kerääntyy eri kudoksiin, erityisesti lihassoluihin, mikä johtaa lihasheikkouteen ja muihin systeemisiin komplikaatioihin.
Seuraavassa kerrotaan, mitä sinun tulisi tietää tilan oireista, syistä ja hoidoista.
Katso, osaatko lukea näiden kissojen kasvojen ilmeet!
Pompen taudin oireet koirilla
(Kuva: ValerijaP | Getty Images)
Koirien Pompen taudin oireet voivat vaihdella suuresti riippuen taudin puhkeamisiästä, entsyymipuutoksen vakavuudesta ja siitä, kuinka nopeasti glykogeeni kertyy eri kudoksiin. Yleisesti ottaen Pompe-tautia voi esiintyä kahdessa muodossa: nuorena alkava ja aikuisena alkava.
- Juveniili-alkuinen muoto: Pennuilla voi esiintyä oireita jo muutaman viikon tai kuukauden iässä. Yleisiä oireita ovat yleinen lihasheikkous, nielemisvaikeudet ja heikko kasvu. Tämä muoto etenee nopeasti ja voi johtaa vakavaan hengitysvajaukseen ja sydänongelmiin.
- Pitkälle edennyt muoto: Koirat saattavat saada oireita vasta myöhemmällä iällä, yleensä kahden ja viiden vuoden iässä. Sairastuneilla koirilla voi esiintyä merkkejä liikuntakyvyttömyydestä, lihasheikkoudesta, jäykkyydestä ja liikkumiskyvyn asteittaisesta heikkenemisestä. Toisin kuin nuoruusiän muodossa, taudin eteneminen on tyypillisesti hitaampaa, mutta se voi silti ajan mittaan olla invalidisoivaa.
Nuorella taudinkuvalla on yleensä huonompi ennuste, koska tauti etenee nopeasti ja henkeä uhkaavat oireet alkavat varhain. Ilman hoitoa sairastuneet koirat voivat elää vain enintään kaksi vuotta. Aikuisiän tautitapausten ennuste voi sitä vastoin olla suhteellisen parempi, mutta niillä on silti edessään huomattavia haasteita, jotka liittyvät lihasheikkouteen ja liikuntakykyyn liittyviin ongelmiin. Siksi varhainen diagnoosi ja kattava hoitosuunnitelma ovat elintärkeitä Pompen tautia sairastavien koirien elämänlaadun parantamiseksi ja eliniän pidentämiseksi.
Pompen taudin syyt koirilla
(Kuvan luotto: xavierarnau | Getty Images)
Pompen tauti, joka tunnetaan myös nimellä Glykogeenin varastointitauti tyyppi II (GSD II), on harvinainen mutta vakava aineenvaihduntasairaus, joka vaikuttaa sekä ihmisiin että koiriin. Se on nimetty hollantilaisen patologin Joannes Cassianus Pompen mukaan, joka kuvasi sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1932 havaittuaan sen vaikutukset pikkulapsissa. Tämä häiriö johtuu happoalfa-glukosidaasi (GAA) -entsyymin puutteesta, joka on ratkaisevan tärkeä glykogeenin hajottamisessa glukoosiksi lysosomeissa. Kun GAA:ta ei ole riittävästi tai se puuttuu, glykogeeni kerääntyy eri kudoksiin, erityisesti lihassoluihin, mikä johtaa lihasheikkouteen ja muihin systeemisiin komplikaatioihin.
Seuraavassa kerrotaan, mitä sinun tulisi tietää tilan oireista, syistä ja hoidoista.
Katso, osaatko lukea näiden kissojen kasvojen ilmeet!
- Pompen taudin oireet koirilla
- (Kuva: ValerijaP | Getty Images)
- Koirien Pompen taudin oireet voivat vaihdella suuresti riippuen taudin puhkeamisiästä, entsyymipuutoksen vakavuudesta ja siitä, kuinka nopeasti glykogeeni kertyy eri kudoksiin. Yleisesti ottaen Pompe-tautia voi esiintyä kahdessa muodossa: nuorena alkava ja aikuisena alkava.
Juveniili-alkuinen muoto: Pennuilla voi esiintyä oireita jo muutaman viikon tai kuukauden iässä. Yleisiä oireita ovat yleinen lihasheikkous, nielemisvaikeudet ja heikko kasvu. Tämä muoto etenee nopeasti ja voi johtaa vakavaan hengitysvajaukseen ja sydänongelmiin.
Pitkälle edennyt muoto: Koirat saattavat saada oireita vasta myöhemmällä iällä, yleensä kahden ja viiden vuoden iässä. Sairastuneilla koirilla voi esiintyä merkkejä liikuntakyvyttömyydestä, lihasheikkoudesta, jäykkyydestä ja liikkumiskyvyn asteittaisesta heikkenemisestä. Toisin kuin nuoruusiän muodossa, taudin eteneminen on tyypillisesti hitaampaa, mutta se voi silti ajan mittaan olla invalidisoivaa.
Nuorella taudinkuvalla on yleensä huonompi ennuste, koska tauti etenee nopeasti ja henkeä uhkaavat oireet alkavat varhain. Ilman hoitoa sairastuneet koirat voivat elää vain enintään kaksi vuotta. Aikuisiän tautitapausten ennuste voi sitä vastoin olla suhteellisen parempi, mutta niillä on silti edessään huomattavia haasteita, jotka liittyvät lihasheikkouteen ja liikuntakykyyn liittyviin ongelmiin. Siksi varhainen diagnoosi ja kattava hoitosuunnitelma ovat elintärkeitä Pompen tautia sairastavien koirien elämänlaadun parantamiseksi ja eliniän pidentämiseksi.
Pompen taudin syyt koirilla
(Kuvan luotto: xavierarnau | Getty Images)
- Koirien Pompen taudin taustalla oleva mekanismi vastaa ihmisten tautimekanismia. Lysosomit, jotka toimivat solujen kierrätyskeskuksina, käyttävät GAA:ta glykogeenin hajottamiseen. GSD II:sta kärsivillä koirilla mutaatio GAA:ta koodaavassa geenissä heikentää tätä prosessia. Tästä johtuva glykogeenin kertyminen tapahtuu pääasiassa lihassoluissa, mukaan lukien luuranko- ja sydänlihakset, jotka ovat erittäin riippuvaisia tehokkaasta energiantuotannosta. Ajan myötä ylimääräinen glykogeeni häiritsee solujen normaaleja toimintoja, mikä johtaa solujen rappeutumiseen ja kuolemaan.
- Pompen tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että koiran on perittävä kaksi kopiota viallisesta geenistä – yksi kummaltakin vanhemmalta – jotta tauti kehittyisi. Koiria, jotka perivät vain yhden viallisen geenin, pidetään kantajina, eikä niillä yleensä ole oireita. Ne voivat kuitenkin siirtää geenin jälkeläisilleen.
- Vaikka Pompen tauti voi mahdollisesti vaikuttaa mihin tahansa rotuun, tietyillä roduilla näyttää olevan suurempi riski geneettisten taipumusten vuoksi. Näitä ovat mm:
- Suomenlapinkoira
- ruotsinlapinkoira
lapponian herder
